罕见病列表
共收录 254 种疾病
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。